Hipercolesterolemia familiar (HF)

Entender la hipercolesterolemia familiar (HF)

Problemas heredados relacionados con el colesterol

La hipercolesterolemia familiar o HF es una enfermedad heredada en la forma en que el cuerpo recicla el colesterol LDL (malo). Como consecuencia, los niveles de LDL en sangre permanecen muy altos; en adultos sin tratar, por encima de 190 miligramos por decilitro (mg/dl) de sangre.

Las personas con HF básicamente nacen con un alto nivel de colesterol LDL. Los niveles de colesterol de todo el mundo suelen aumentar con la edad. Sin embargo, los pacientes con HF tienen niveles de LDL que inicialmente son elevados y pueden seguir aumentando con el tiempo.

Al igual que ocurre con los problemas de colesterol no hereditarios, esto contribuye a la formación de placas ateroscleróticas, lo que da lugar a un riesgo mucho mayor que lo normal de padecer una enfermedad coronaria. En comparación con las personas con niveles promedio de colesterol LDL (menos de 130 mg/dl), las personas con HF presentan un riesgo cinco veces mayor de padecer una enfermedad coronaria durante un período de 30 años.

Los hombres con HF sufren de una enfermedad coronaria hasta 20 años antes. La mitad de los hombres con HF sin tratar sufrirán un ataque al corazón o una angina antes de cumplir 50 años. A algunos les ocurrirá con tan solo 20 años. En las mujeres, la enfermedad coronaria se manifiesta hasta 30 años antes. El treinta por ciento de las mujeres sin tratamiento sufrirán un ataque al corazón antes de cumplir 60 años.

Este riesgo mayor es independiente de otros factores de riesgo, lo que pueden empeorar las cosas. La buena noticia es que la hipercolesterolemia familiar es tratable con una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos.

¿Es muy común?

Uno de cada 250 adultos (se calcula que 834 000 personas) tiene la mutación genética de la HF, según los resultados de la National Health and Nutrition Examination Survey (Encuesta nacional de examen de salud y nutrición) de 1999-2012.

La HF afecta a hombres y mujeres por igual.

Causas de la HF

La hipercolesterolemia familiar se debe a una mutación en el gen del receptor de colesterol LDL, que interviene en la eliminación del LDL del cuerpo. Las mutaciones de otros genes también pueden causar colesterol alto hereditario. Entre estos genes, se incluyen el gen PCSK9 y el gen de la apolipoproteína B. Todos estos genes están conectados entre sí. Si hereda un tipo específico de mutación en cualquiera de estos tres genes, puede desarrollar HF.

La hipercolesterolemia hereditaria se puede heredar de un progenitor (HF heterocigótica) o, en casos excepcionales, de ambos (HF homocigótica). Las personas con esta forma más rara de HF pueden tener niveles de colesterol LDL muy altos. Muchos de ellos deben someterse a intervenciones de revascularización antes de la edad adulta. Sin tratamiento, las personas con HF homocigótica casi nunca llegan a cumplir 20 años.

Diagnóstico de la HF

Algunas personas con HF presentan síntomas físicos. Muchos no.

Un síntoma son los depósitos de colesterol en los tendones de Aquiles o los tendones de las manos o los codos. Las personas con HF también pueden desarrollar depósitos de colesterol en lugares inusuales, como alrededor de los ojos.

La hipercolesterolemia familiar se suele diagnosticar en función de una combinación de resultados de exploraciones físicas y resultados de laboratorio, así como de antecedentes personales y familiares. La HF también se puede detectar mediante diagnóstico molecular o genético, y pruebas genéticas. Es útil que las pruebas genéticas detecten la HF, porque esto permite avisar a los familiares de su riesgo.

Si un miembro de la familia tiene HF, se recomienda comprobar si los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) también la tienen. Igualmente, si alguien de una familia sufre un ataque al corazón temprano, es buena idea que otros miembros de la familia se hagan la prueba.

Los niños con un mayor riesgo de HF deben realizarse pruebas entre los 6 y los 12 años. Los niños pueden empezar a tomar medicamentos a partir de los 8 o 10 años si su colesterol es lo suficientemente alto o si es pertinente debido a sus antecedentes familiares.

Si no hay signos de HF, o los niveles de LDL no son altos en el paso a la adolescencia, es poco probable que la HF se manifieste más adelante en el transcurso de su vida.

Tratamiento de la HF

Las personas con HF tienen un pronóstico excelente, siempre que la enfermedad se identifique pronto y se trate adecuadamente.

La hipercolesterolemia familiar no se puede tratar solo con dieta y ejercicio físico. Estos cambios en el estilo de vida pueden ayudar, pero los medicamentos son necesarios cuando se deben reducir significativamente los niveles de colesterol LDL. (Hasta un 50 o 75%).

El tratamiento suele consistir en un fármaco con estatinas y no es poco común que también se requieran otros medicamentos reductores del colesterol, como la ezetimiba. Las personas con niveles extremadamente altos de LDL, como las personas con hipercolesterolemia familiar homocigótica, pueden necesitar someterse a un tratamiento denominado aféresis de LDL. Se trata de un procedimiento similar a la diálisis que se realiza cada pocas semanas para eliminar el colesterol de la sangre.

Los secuestrantes de ácidos biliares (como colestiramina o colesevelam) son otra clase de medicamentos reductores de lípidos que también se pueden utilizar. Estos fármacos reducen la cantidad de colesterol absorbida por los intestinos. Esto, a su vez, reduce la cantidad de colesterol ingresa en el torrente sanguíneo.

También se pueden utilizar dos anticuerpos inyectables de reciente desarrollo, conocidos como inhibidores de PCSK9, para reducir los niveles de colesterol. Estos medicamentos actúan sobre la proteína PCSK9 y la bloquean, lo que libera más receptores en el hígado para eliminar el colesterol LDL de la sangre. Aunque están aprobados por la FDA, los inhibidores de PCSK9 son una nueva opción de tratamiento, un poco costosa, y con un uso limitado.


 hombre mayor escuchando el podcast sobre el colesterol

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