Hipercolesterolemia familiar (HF)

Entender la hipercolesterolemia familiar (HF)

Problemas heredados relacionados con el colesterol

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad heredada que afecta la forma en la que el cuerpo recicla el colesterol LDL (malo). Como resultado, los niveles de LDL en sangre permanecen muy altos; en casos graves, puede superar los 190 miligramos por decilitro (mg/dl) de sangre.

Las personas con HF básicamente nacen con un alto nivel de colesterol LDL. Los niveles de colesterol de todo el mundo suelen aumentar con la edad. Sin embargo, los pacientes con HF tienen niveles de LDL que inicialmente son elevados y pueden seguir aumentando con el tiempo.

Al igual que ocurre con los problemas de colesterol no hereditarios, esto contribuye a la formación de placas ateroscleróticas, lo que da lugar a un riesgo mucho mayor que lo normal de padecer una enfermedad coronaria. Si no se tratan, las personas con HF tienen 20 veces el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón.

Los hombres con HF sufren de una enfermedad coronaria entre 10 y 20 años antes. La mitad de los hombres con HF sin tratar sufrirán un ataque cardíaco o una angina antes de cumplir 50 años. A algunos les ocurrirá con tan solo 20 años. En las mujeres, la enfermedad coronaria se manifiesta entre 20 y 30 años antes. El 30% de las mujeres sin tratamiento sufren un ataque cardíaco antes de cumplir 60 años.

Este riesgo mayor es independiente de otros factores de riesgo, lo que puede empeorar las cosas. La buena noticia: La HF puede tratarse con una combinación de cambios de estilo de vida y medicamentos.

¿Es muy común?

Uno de cada 200 adultos tiene la mutación genética HF. Incluidos los niños, la HF afecta aproximadamente a 1,3 millones de personas en EE. UU. Pero solo cerca del 10% están conscientes de que la tienen.

Si no reciben tratamiento, las personas con HF generalmente desarrollan enfermedades cardíacas.

Causas de la HF

La hipercolesterolemia familiar se debe comúnmente a una mutación en el gen del receptor de colesterol LDL, que interviene en la eliminación del LDL del cuerpo. Las mutaciones de otros genes también pueden causar colesterol alto hereditario. Estos genes incluyen el gen PCSK9 y el gen de la apolipoprotein B. Si hereda un tipo específico de mutación de cualquiera de estos tres genes, puede desarrollar HF.

La hipercolesterolemia hereditaria se puede heredar de un progenitor (HF heterocigótica) o, en casos excepcionales, de ambos (HF homocigótica). Las personas con esta forma más rara de HF pueden tener niveles de colesterol LDL muy altos. Algunos deben someterse a una cirugía de revascularización antes de la edad adulta. Sin tratamiento, las personas con HF homocigótica casi nunca llegan a cumplir 20 años.

Diagnóstico de la HF

Algunas personas con HF presentan síntomas físicos. Muchos no.

Un síntoma son los depósitos de colesterol en los tendones de Aquiles o los tendones de las manos o los codos. Las personas con HF también pueden desarrollar depósitos de colesterol en otros lugares, como alrededor de los ojos.

La hipercolesterolemia familiar se suele diagnosticar en función de una combinación de resultados de exploraciones físicas y resultados de laboratorio, así como de antecedentes personales y familiares. La HF también se puede detectar mediante diagnóstico molecular o genético, y pruebas genéticas. Es útil que las pruebas genéticas detecten la HF, porque esto permite avisar a los familiares de su riesgo.

Si un miembro de la familia tiene HF, se debería comprobar si los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) también la tienen. Igualmente, si alguien de una familia sufre un ataque cardíaco temprano, es buena idea que otros miembros de la familia se hagan la prueba.

Se debe revisar a los niños con mayor riesgo de HF a partir de los 2 años. Se debe comprobar el colesterol de todos los niños entre los 9 y 11 años de edad y, nuevamente, entre los 17 y los 21 años de edad. Los niños pueden empezar a tomar medicamentos a partir de los 8 o 10 años si su colesterol es lo suficientemente alto o si es pertinente debido a los antecedentes familiares.

Tratar la hipercolesterolemia familiar (HF)

La HF sigue siendo infradiagnosticada y recibe un tratamiento insuficiente. Sin embargo, las personas con HF tienen un pronóstico excelente, siempre que la enfermedad se identifique pronto y se trate adecuadamente.

La hipercolesterolemia familiar no se puede tratar solo con dieta y ejercicio físico. Estos cambios en el estilo de vida pueden ayudar, pero los medicamentos son necesarios cuando se deben reducir significativamente los niveles de colesterol LDL (al menos un 50%).

El tratamiento normalmente implica un medicamento con estatina, y también es posible que se requieran otros medicamentos para reducir el colesterol, como la ezetimiba. Las personas con niveles extremadamente altos de colesterol LDL, como las personas con hipercolesterolemia familiar homocigótica, pueden necesitar someterse a un tratamiento denominado aféresis de LDL. Se trata de un procedimiento similar a la diálisis que se realiza cada pocas semanas para eliminar el colesterol de la sangre.

Los secuestrantes de ácidos biliares (como colestiramina o colesevelam) son otra clase de medicamentos reductores de lípidos que también se pueden utilizar. Estos fármacos reducen la cantidad de colesterol absorbida por los intestinos. Esto, a su vez, reduce la cantidad de colesterol ingresa en el torrente sanguíneo.

Los medicamentos inyectables, conocidos como inhibidores de PCSK9, también pueden disminuir los niveles de colesterol. Estos medicamentos actúan sobre la proteína PCSK9 y la bloquean, lo que libera más receptores en las células hepáticas para eliminar el colesterol LDL de la sangre.


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