Asesoramiento y pruebas genéticas para la amiloidosis por hATTR

hombre mirando una mesa con un médico

Por qué las pruebas genéticas son cruciales

Genetic testing looks for changes, sometimes called variants, in your DNA. Genetic testing is useful in many areas of medicine and can change the medical care you or your family member receives. Early identification for hATTR amyloidosis (PDF) is important because therapy may be most effective when administered before significant disease progression. 

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético le brinda información sobre cómo las afecciones genéticas pueden afectarla a usted o a su familia. Un asesor genético le enseñará el proceso y los posibles resultados, así como los posibles riesgos e incertidumbres relacionados con las pruebas. El asesoramiento también es fundamental después de las pruebas genéticas para que el asesor pueda explicar los resultados y las posibles consecuencias para su salud y la salud de los miembros de su familia, incluidos los niños.

Los asesores genéticos también pueden asesorar y apoyar a los pacientes sobre las mejores maneras de comunicar a otros miembros de la familia las noticias de cualquier variante genética que puedan descubrir. Aunque las leyes de privacidad restringen la capacidad de los profesionales de la salud de difundir información de forma directa a familiares potencialmente afectados, pueden proporcionarle a usted cartas por escrito que expliquen los hallazgos genéticos, las que puede entregarles a los miembros de su familia.

¿Quién debe hacerse la prueba?

Dado que los familiares inmediatos (familiares de primer grado como padres, madres, hermanos o niños) podrían compartir variantes genéticas que los predispongan a una enfermedad hereditaria como la amiloidosis por hATTR, se considera que tienen un mayor riesgo de sufrir las mismas afecciones. La amiloidosis por hATTR es autosómica dominante, lo que significa que una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona se vea afectada, por lo que los familiares inmediatos de alguien diagnosticado con amiloidosis por hATTR tienen un 50% de probabilidades de heredar también la variante genética que puede causar la afección.

Una vez que se identifica una variante genética dentro de una familia, todos los familiares de primer grado deben considerar someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para esa variante específica siempre que sea posible. Su asesor genético puede trabajar con usted a través de la toma de decisiones compartida para determinar qué otros miembros de la familia pueden ser candidatos para las pruebas genéticas.

¿Cómo se realiza la prueba?

Las pruebas genéticas son mínimamente invasivas y se realizan con una muestra de sangre, saliva o frotis bucal. Los resultados suelen estar listos en unas semanas.

¿Dónde puedo realizarme la prueba?

Las pruebas genéticas para afecciones raras y no diagnosticadas deben ser ordenadas por un profesional de la salud calificado. Su profesional de la salud puede proporcionar información sobre las pruebas genéticas y los servicios de asesoramiento disponibles.

¿Cuánto costará?

Muchas compañías de seguros, incluidos los planes comerciales, Medicare y Medicaid, cubrirán las pruebas genéticas.

Es importante que hable con su equipo de cuidado de la salud y con la compañía de seguros de salud para obtener más detalles. Es posible que también se deban obtener autorizaciones previas. Su profesional de la salud le puede proporcionar información adicional. Como parte de su evaluación genética, el asesor genético también puede ayudarla a comprender los costos.

¿Qué sigue?

Talk with your medical provider about what to expect after your genetic test and counseling.

Additional Information

The Genetic Information Nondiscrimination Act, or GINA, was passed in 2008 to prevent medical insurers from raising your rates or dropping your coverage based on genetic test results. It also prevents people from employment discrimination based on genetic testing.


Download our Answers by Heart Sheet: What is hATTR Amyloidosis? (PDF)


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