Asesoramiento y pruebas genéticas para la amiloidosis por hATTR

Por qué las pruebas genéticas son cruciales

Las pruebas genéticas buscan cambios, a veces llamados variantes, en su ADN. Las pruebas genéticas son útiles en muchas áreas de la medicina y pueden cambiar la atención médica que usted o el miembro de su familia reciben. La identificación temprana de la amiloidosis por hATTR (PDF) es importante porque la terapia puede ser más efectiva cuando se administra antes de una progresión significativa de la enfermedad. 

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético le brinda información sobre cómo las afecciones genéticas pueden afectarla a usted o a su familia. Un asesor genético le enseñará el proceso y los posibles resultados, así como los posibles riesgos e incertidumbres relacionados con las pruebas. El asesoramiento también es fundamental después de las pruebas genéticas para que el asesor pueda explicar los resultados y las posibles consecuencias para su salud y la salud de los miembros de su familia, incluidos los niños.

Los asesores genéticos también pueden asesorar y apoyar a los pacientes sobre las mejores maneras de comunicar a otros miembros de la familia las noticias de cualquier variante genética que puedan descubrir. Aunque las leyes de privacidad restringen la capacidad de los profesionales de la salud de difundir información de forma directa a familiares potencialmente afectados, pueden proporcionarle a usted cartas por escrito que expliquen los hallazgos genéticos, las que puede entregarles a los miembros de su familia.

¿Quién debe hacerse la prueba?

Dado que los familiares inmediatos (familiares de primer grado como padres, madres, hermanos o niños) podrían compartir variantes genéticas que los predispongan a una enfermedad hereditaria como la amiloidosis por ATTR, Se considera que tienen un mayor riesgo de sufrir las mismas afecciones. La amiloidosis por hATTR es autosómica dominante, lo que significa que una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona se vea afectada, por lo que los familiares inmediatos de alguien diagnosticado con amiloidosis por hATTR tienen una probabilidad del 50% de heredar también la variante genética que puede causar la afección.

Una vez que se identifica una variante genética dentro de una familia, todos los familiares de primer grado deben considerar someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para esa variante específica siempre que sea posible. Su asesor genético puede trabajar con usted a través de la toma de decisiones compartida para determinar qué otros miembros de la familia pueden ser candidatos para las pruebas genéticas.

¿Cómo se realiza la prueba?

Las pruebas genéticas son mínimamente invasivas y se realizan con una muestra de sangre, saliva o frotis bucal. Los resultados suelen estar listos en unas semanas.

¿Dónde puedo realizarme la prueba?

Las pruebas genéticas para afecciones raras y no diagnosticadas deben ser ordenadas por un profesional de la salud calificado. Su profesional de la salud puede proporcionar información sobre las pruebas genéticas y los servicios de asesoramiento disponibles.

¿Cuánto costará?

Muchas compañías de seguros, incluidos los planes comerciales, Medicare y Medicaid, cubrirán las pruebas genéticas.

Es importante que hable con su equipo de cuidado de la salud y con la compañía de seguros de salud para obtener más detalles. Es posible que también se deban obtener autorizaciones previas. Su profesional de la salud le puede proporcionar información adicional. Como parte de su evaluación genética, el asesor genético también puede ayudarla a comprender los costos.

¿Qué sigue?

Hable con su proveedor médico sobre qué esperar después de su prueba genética y asesoramiento.

Información adicional

La Ley de no discriminación por información genética (del inglés Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) se aprobó el 2008 para evitar que las compañías aseguradoras médicas eleven sus tarifas o den de baja su cobertura basándose en los resultados de las pruebas genéticas. También impide que las personas sean discriminadas en el empleo a causa de las pruebas genéticas.

Download our Answers by Heart Sheet: What is hATTR Amyloidosis? (PDF)