Miocardiopatía hipertrófica (HCM)

¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?

La miocardiopatía hipertrófica, a menudo, es causada por genes anormales en el músculo cardíaco. Estos genes provocan que las paredes de la cámara cardíaca (ventrículo izquierdo) se vuelvan más gruesas de lo normal.

Esto reduce la cantidad de sangre recibida y bombeada al cuerpo con cada latido cardíaco.

Descargue nuestras hojas de información para el paciente:

• ¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica? (PDF)
• What is HCM? Español (PDF)

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HCM obstructiva y no obstructiva

In obstructive HCM, the thickened part of the heart muscle, usually the wall (septum) between the two bottom chambers (ventricles), blocks or reduces the blood flow from the left ventricle to the aorta. La mayoría de las personas que padecen miocardiopatía hipertrófica (HCM, del inglés Hypertrophic Cardiomyopathy) tienen este tipo.

In nonobstructive HCM, the heart muscle is thickened but doesn’t block blood flow out of the heart.

Signos, síntomas y riesgos

Some people with hypertrophic cardiomyopathy don’t have symptoms while others may only feel symptoms with exercise or exertion. Es posible que otras personas no presenten signos o síntomas en las primeras etapas de la enfermedad, pero pueden aparecer con el tiempo. 

Es importante conocer los signos y síntomas de la HCM. Puede servir para recibir un diagnóstico temprano, cuando el tratamiento puede ser más eficaz.

Los signos y síntomas de la HCM incluyen los siguientes:

• Dolor torácico, especialmente al realizar esfuerzo físico
• Respiración entrecortada, especialmente al realizar esfuerzo físico
• Fatiga
• Arritmias (ritmos cardíacos anormales)
• Mareos
• Sensación de mareo
• Desmayos (síncopes)
• Hinchazón en los tobillos, los pies, las piernas y el abdomen

La HCM es una enfermedad crónica que puede empeorar con el tiempo. Esto puede generar un funcionamiento deficiente y empeorar la calidad de vida, provocar complicaciones a largo plazo y una mayor carga financiera y social. 

Habitualmente, las personas que padecen HCM deben realizar cambios en su estilo de vida, como limitar su actividad física, para adaptarse a su enfermedad.  

A medida que la HCM avanza, puede provocar otros problemas de salud. Las personas que sufren HCM tienen un mayor riesgo de padecer fibrilación auricular, que puede causar coágulos, accidentes cerebrovasculares y otras complicaciones relacionadas con el corazón. La HCM también puede provocar insuficiencia cardíaca. También puede causar un paro cardíaco súbito, pero es poco frecuente. 

La HCM ha sido citada como el motivo más común de muerte súbita cardíaca en personas jóvenes y atletas menores de 35 años.

Getting a Diagnosis 

Hypertrophic cardiomyopathy is most often inherited and is the most common form of genetic heart disease. Puede manifestarse a cualquier edad, pero la mayoría recibe un diagnóstico durante la mediana edad. 

Se estima que 1 de cada 500 personas padecen HCM, pero un gran porcentaje de los pacientes no se han diagnosticado. De los pacientes diagnosticados, dos tercios sufren de HCM obstructiva y un tercio de HCM no obstructiva.

A menudo, un cardiólogo o un cardiólogo pediátrico es quien diagnostica y trata la HCM. Es posible que también la deriven a un centro de miocardiopatía, donde el equipo del cuidado de la salud cuenta con entrenamiento especializado.

La HCM se diagnostica a partir de la historia clínica, los antecedentes familiares, una exploración física y los resultados de las pruebas diagnósticas.  

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Antecedentes familiares y médicos

Conocer su historia clínica y los signos y síntomas que tenga es un primer paso importante. Su médico también querrá saber si alguien de su familia ha recibido un diagnóstico de HCM, insuficiencia cardíaca o paro cardíaco. If someone has been diagnosed with HCM, first degree relatives which include siblings and parents, should also be checked. Learn more about genetic testing with our informational guide (PDF).

Exploración física

Un médico le escuchará el corazón y los pulmones con un estetoscopio. If they hear a swishing or whooshing sound called a murmur, that could mean there is problem with blood flow through the heart which may suggest HCM.  

Pruebas diagnósticas

El diagnóstico, normalmente, se realiza mediante una ecocardiografía. Con este examen se revisa el grosor del músculo cardíaco y el flujo sanguíneo a través del corazón. En algunos casos, se puede realizar otro tipo de ecocardiografía, llamada ecocardiografía transesofágica (o ETE). La ETE se realiza mediante la inserción de una sonda en la garganta mientras el paciente está sedado.

Otras pruebas de diagnóstico pueden incluir lo siguiente:

• Electrocardiograma (ECG)
• RM cardíaca(resonancia magnética):
• Pruebas de esfuerzo
• Holter and event monitors to detect abnormal heart rhythms (arrhythmias)
• Pruebas genéticas

Procedimientos de diagnóstico

La confirmación del diagnóstico o la preparación para la intervención quirúrgica también pueden involucrar uno o más procedimientos médicos, entre los que se incluyen los siguientes:

Tratamiento y manejo de la HCM

Actualmente, no existen medicamentos específicos para tratar la miocardiopatía hipertrófica. Mavacamten, a medication that was approved by the FDA in April 2022, is used to treat the obstructive form of HCM in people who have symptoms.

For people with HCM who don’t have symptoms, a heart healthy lifestyle which includes staying active, eating a healthy diet, maintaining a normal weight, getting good quality sleep and not smoking  is recommended. If you have other medical conditions like high blood pressure or diabetes, it’s important that these are managed to avoid heart complications which can develop if left unchecked. 

Para las personas que presentan síntomas, el enfoque está en el control de los síntomas mediante medicamentos y procedimientos.

Medicamentos

Los medicamentos llamados betabloqueantes, calcio-antagonistas, antiarrítmicos y diuréticos ofrecen un alivio limitado y variable de los síntomas. Pueden ayudar con el funcionamiento, pero también pueden tener efectos secundarios. 

Procedimientos

Se pueden utilizar diversos procedimientos quirúrgicos y no quirúrgicos para tratar la HCM:

• Septal myectomy – Septal myectomy, also called septal reduction therapy, is open-heart surgery. It’s considered for people with obstructive HCM who, despite taking HCM medications, continue to have severe symptoms. Un cirujano extirpa parte del tabique engrosado que forma una protuberancia en el ventrículo izquierdo. Esta intervención mejora el flujo sanguíneo dentro del corazón y hacia el resto del cuerpo.
  
  
• Ablación septal mediante alcohol (procedimiento no quirúrgico): en este procedimiento, se inyecta etanol (un tipo de alcohol) a través de un tubo en la pequeña arteria que abastece de sangre al área engrosada del músculo cardíaco afectada por la HCM. El alcohol produce que estas células mueran. El tejido engrosado se reduce a un tamaño más normal. Los riesgos y las complicaciones de la cirugía cardíaca aumentan con la edad. Por este motivo, se prefiere la ablación a la miectomía septal en pacientes mayores que padecen otras enfermedades.
  
  
• Cardiac implantable electronic devices (CIEDs) – Several types of devices can be implanted in the body to help the heart work better, including:
  • Desfibrilador cardioversor implantable (DCI): para ayudar a mantener un latido cardíaco normal, el DCI envía una descarga eléctrica al corazón cuando se detecta un latido cardíaco irregular. Esto reduce el riesgo de muerte súbita cardíaca.
  • Marcapasos: este pequeño dispositivo utiliza pulsos eléctricos para conseguir que el corazón lata a un ritmo normal. This is used for people with a heart rate that is too slow.
  • Dispositivo de terapia de resincronización cardíaca (TRC): este dispositivo coordina las contracciones entre los ventrículos izquierdo y derecho del corazón.
• Trasplante cardíaco: se puede considerar realizar un trasplante cardíaco a pacientes que padecen miocardiopatía hipertrófica (HCM, del inglés hypertrophic cardiomyopathy) o una enfermedad terminal. En este procedimiento, el corazón enfermo de una persona se reemplaza por el corazón sano de un donante.

Pronóstico

The long-term outcome for people with HCM is very good and most patients with HCM have normal life expectancy without significant limitations or complications.

A small number of people with HCM, however, are at risk for complications including heart failure and sudden death. The risk of heart complications can vary between families and among different members of the same family, so it’s important that your health care team identifies people who are most at risk for these complications so preventative treatment can be provided.